徳島大学大学院医歯薬学研究部の森野豊之教授、和泉唯信教授、広島大学大学院医系科学研究科の丸山博文教授、国立病院機構呉医療センター脳神経内科（広島大学原爆放射線医科学研究所）の倉重毅志医師らの研究グループは、筋萎縮性側索硬化症（ALS）患者の骨格筋での異常に関する研究を行い、ALS患者ではALS診断基準を満たす以前から、骨格筋内にある筋内神経束にALSの病態において非常に重要なタンパク質であるTDP-43が異常蓄積することを明らかにしました。
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?筋萎縮性側索硬化症（ALS）では、脳?脊髄の運動ニューロンへのTDP-43の異常蓄積などの病理学的所見が知られていますが、がんのように生前に病理診断をする方法がありません。そのため、問診?視診?触診?筋電図検査?MRIなどの画像検査を組み合わせて診断していますが、現時点でALSを早期診断する確実な方法はありません。
?筋力低下がALSの重要な症状であることから、脊髄の運動ニューロンの突起である筋内神経やそれと接合する骨格筋にもALS特有の異常があると考え、剖検?生検症例の骨格筋を解析しました。その結果、ALS患者では病初期から骨格筋内の筋内神経束にTDP-43が蓄積することを見いだしました。
?今回の研究は、ALS患者さんにとって極めて重要な早期診断を可能とする新規バイオマーカーを発見しただけでなく、骨格筋や末梢神経の異常をターゲットとした新たな治療法の開発に繋がる可能性があります。
